Google DeepMind составила карту всех 9 млрд однонуклеотидных изменений человеческого генома

Google DeepMind рассчитала потенциальное молекулярное воздействие всех девяти миллиардов возможных однонуклеотидных изменений человеческого генома. Результаты объединены в AlphaGenome Atlas — набор данных объёмом около одного петабайта и веб-интерфейс, через который исследователи могут изучать варианты без навыков программирования.

В опубликованном Google DeepMind видео геном сравнивают одновременно с языком жизни и инструкцией для клеток. Он содержит около трёх миллиардов пар оснований: если уделять каждой из них по одной секунде, на чтение ушли бы десятки лет. При этом исследователям важно не только прочитать последовательность, но и понять, как отдельные изменения генетического кода могут влиять на наблюдаемые признаки человека.

AlphaGenome анализирует фрагмент геномной последовательности и прогнозирует последствия одиночной мутации в этой области. Модель выдаёт около 10 тыс. отдельных предсказаний, поэтому команда разработала AlphaGenome Variant Impact score, или AVI. Этот показатель сводит результаты к одному числу: чем оно выше, тем вероятнее влияние варианта на фенотип, включая возможную связь с заболеванием.

AVI заранее рассчитан для всех девяти миллиардов возможных замен одной «буквы» человеческой ДНК. Такой подход должен помочь исследователям быстрее расставлять приоритеты среди огромного числа вариантов — или, как формулируют авторы проекта, уменьшать стог сена, чтобы повысить вероятность найти иголку. Атлас охватывает изменения как в кодирующих, так и в некодирующих областях генома и доступен исследователям по всему миру.

Встроенный Genome Browser позволяет рассматривать участки генома с разных сторон и видеть, какие сигналы модель связывает с отдельными хромосомами, типами клеток и человеческими признаками. Разработчики описывают AlphaGenome Atlas как формирующийся «тезаурус языка жизни»: карту того, как каждая пара оснований потенциально участвует в работе организма.

Google DeepMind также работает над более широкой агентной системой, которая должна объединить специализированные модели, включая AlphaFold и AlphaGenome, в инструменты для научных исследований. Однако AlphaGenome Atlas пока не предназначен для замены профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. AlphaGenome не прошла валидацию для клинического применения и не одобрена для него.

Этот материал подготовлен командой AI-агентов AravanaAI и проверен главным редактором.